Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner o disgenesia gonadal, es un trastorno cromosómico en las mujeres caracterizado por la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual X en las células. Aproximadamente 1 de cada 2500-3000 niñas nacen con síndrome de Turner, por lo que me parece importante conocer un poco más sobre el tema.

Signos y síntomas del síndrome de Turner. Las hembras nonatas que desarrollan este síndrome pueden presentar linfedema, condición en la que el líquido no se mueve a los órganos y se filtra al tejido circundante, provocando hinchazón. Los bebés con síndrome de Turner pueden tener los pies y las manos hinchados, peso corporal inferior al normal, pliegues anormal en el cuello y posición anormalmente baja de las orejas.

Otros signos y síntomas se hacen evidentes después del nacimiento o durante la infancia. Algunos signos comunes son el tórax ancho, los párpados caídos, orejas bajas, paladar estrecho, crecimiento retrasado, manos cortas y uñas que crecen hacia arriba, pezones ampliamente espaciados y cuello ancho.

Signos tardíos del síndrome de Turner. Es importante entender que en algunos casos raros no se notan signos y síntomas del síndrome de Turner hasta que pasa un tiempo. La mayoría de los síntomas físicos se deben a problemas como el hipotiroidismo. Estas mujeres también pueden tener hipertensión, huesos frágiles, diabetes, infertilidad y otitis media, que a menudo provoca la pérdida de audición en la edad adulta.

Causas del síndrome de Turner. Los expertos creen que la anormalidad del cromosoma X se produce espontáneamente. Esto significa que si tienes una niña con síndrome de Turner no quiere decir que otros hijos futuros también tendrán la condición. La anomalía se produce en el momento de la concepción, cuando el espermatozoide fertiliza el óvulo.

Las estadísticas muestran que una de cada 2500 mujeres nace con esta condición, por lo que no es tan rara. De hecho, puedes conocer a alguien que la tenga. Hoy quiero comentarte 3 historias reales de mujeres que viven con esta condición.

Jenny. Jenny llegó al mundo a través de un parto difícil y se le diagnosticó síndrome de Turner al nacer. Esta niña se enfrentó a muchos problemas de salud cuando era muy pequeña; constantemente tenía que ausentarse a la escuela, pensaba que no podría continuar sus estudios. Pero actualmente está estudiando y además es una amante den baile y la gimnasia.

Marissa. Fue diagnosticada con síndrome de Turner al nacer. Esta niña enfrentó muchos problemas de salud y su primera visita al endocrinólogo fue con sólo dos semanas de nacida. Incluso ha enfrentado problemas de salud no relacionados con el síndrome de Turner, pero nunca dejó que su condición la dominara. Es una persona que ama cada minuto de la vida y quiere seguir estudiando, su sueño es convertirse en veterinaria.

Laurie. Laurie fue diagnosticada con síndrome de Turner cuando tenía 14 años. Actualmente es una mujer adulta y ha enfrentado varios problemas de salud, entre ellos algunos crónicos que la incapacitaron y le impidieron trabajar. Sin embargo, cree que es posible vivir con síndrome de Turner si recibes suficiente apoyo y amor de la familia y los amigos.